“癌症的早筛，是否能真正减少死亡率呢？我们瞄准了一种广东地区的常见癌症：鼻咽癌。为什么选择它？鼻咽癌和EB病毒有着强相关性，而在癌细胞中能找到EB病毒的DNA。”在2025浦江创新论坛主论坛，中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明娓娓道来无创诊断技术如何推进人类健康。
这位被称作“无创产检之父”的科学家，耗时22年研发无创产前基因检测（NIPT）技术，自2011年推向全球后，如今已在90余个国家地区落地应用，为全球孕妇提供超一亿次的无创产前检测，在出生缺陷防治领域作出了巨大贡献。而这一次在上海，他与观众分享了自己的科研新旅程：让DNA测序技术从产前检测拓展至癌症检测，从而非侵入性地找出癌症基因组中多种类型的改变，真正改变肿瘤治疗的现状。
无创的产检：让唐筛准确率超过99%
“我做的领域是液体活检，身体里有不同液体，从中找到一些分子，来做一些同医疗诊断有关系的事。”卢煜明说，如今产前诊断是不可缺少的医疗服务，“传统来说，如果要拿到胎儿细胞或DNA做检查，要用有侵入性的方法，比如羊膜腔穿刺，每一次做，都可能对胎儿造成一定危险。”为此，他开始思考：能否发展出一套没有风险的新技术？胎儿的DNA是否会在母体血液中呢？
然而，寻找的过程异常漫长而艰难。“后来回顾才发现，在1989年到1997年之间我做错了方向。原来，我要找在细胞外浮游的胎儿DNA，‘宝藏’其实在血浆，而不在细胞里。”1997年，他和同事在全球医学顶刊《柳叶刀》 上发表了“成名之作”，研究显示，女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA至母亲血浆，且占母亲血浆中的DNA达5%。此后的14年，卢煜明致力于将技术转化为实际诊断方法落地，“比如用该手段诊断唐氏综合征，它的准确度已经超过99%。”
提前找出未来5年的潜在癌症患者
随着NIPT技术愈发成熟，卢煜明又将新的目标瞄准了困扰人类的另一大医学难题——癌症。卢煜明说，“胎儿在孕妇身体里生长，其实同肿瘤在癌症病人身上生长有相似的地方。可不可以用我们的技术做癌症早期检查呢？”
这意味着，如果能精准判断血液里癌细胞特有的DNA含量、动态变化或其他特质，不仅有望代替传统的侵入性肿瘤筛查方式，真正实现“滴血测癌”，还能对癌症的全病程发展进行实时监控，指导临床制定更精准的治疗方案。
卢煜明生于香港，祖籍潮州。他选择了在广东地区极有代表性的鼻咽癌为首个研究对象。“它是一种EB病毒（EBV）驱动的上皮性恶性肿瘤，鼻咽癌患者的血液里充满EB病毒的DNA，如果没有癌症，大部分人是阴性的。”几年前，卢煜明团队在香港逾2万市民中应用了该技术，发现34个鼻咽癌患者。“这个数字很有意思，根据香港的统计，每年十万人中约有35个鼻咽癌患者，两万人中应该只有7人。而我们找到34人，为什么？”他敏锐发现，或许该技术可以一次性找出未来4至5年内的潜在确诊患者。
为此今年3月，卢煜明团队在《癌症细胞》（Cancer Cell）发表最新成果，可将未来患癌风险高于普通人群（EBV DNA阴性）87倍的高危人群精准筛选出来，显著提高了对于鼻咽癌的风险预测能力。“有了这个结论之后，未来我们可以让癌症筛查更加个人化：没有假阳性的话，每4年做一次筛查；有一次假阳性，每两年做一次；如果有两次假阳性，就每年做一次。”
卢煜明透露，团队下一阶段要做的就是寻找更多药物手段，让这些“假阳性”人群的癌症风险降低。“除此之外，我们也期待无创诊断技术还将在脑部疾病、老年退行性疾病等领域有更重要的发展。”
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